Kita Semua Adalah Mutan: 60 Mutasi Baru Ditemukan dalam Pengukuran Genom

Rabu, 15 Juni 2011 -

---

Masing-masing dari kita menerima setidaknya 60 mutasi baru dalam genom kita dari orangtua. Nilai mencolok ini dilaporkan dalam ukuran langsung pada mutasi baru yang berasal dari ibu dan ayah dalam genom manusia.

Untuk pertama kalinya, para peneliti telah mampu menjawab pertanyaan: seberapa banyak mutasi baru yang diterima seorang anak, dan sebagian besarnya berasal dari ibu atau ayah? Dengan menggunakan urutan keseluruhan genom dari 1000 Genomes Project, para peneliti mengukur secara langsung jumlah mutasi pada dua keluarga. Hasil penelitian ini juga menunjukkan bahwa genom manusia, seperti halnya semua genom, diubah oleh kekuatan mutasi: DNA kita diubah oleh perbedaan dalam kode yang dimiliki orangtua. Mutasi yang terjadi pada sel sperma atau telur akan menjadi mutasi ‘baru’ yang tidak dimiliki orangtua kita.

Perkiraan jumlah mutasi baru pada dua keluarga. Setiap gambar petir mewakili salah satu mutasi baru yang ditemukan pada anak: mutasi dari Ayah berwarna oranye, dan dari Ibu berwarna hijau. (Kredit: Genome Research Limited)

Meskipun sebagian besar varietas kita berasal dari perombakan gen-gen dari orangtua, mutasi baru secara utama bersumber dari variasi baru yang diambil. Mencari mutasi baru secara teknis sangat menantang karena, rata-rata, hanya 1 dalam setiap 100 juta surat DNA yang mengubah setiap generasi.

Sebelumnya, pengkuruan tingkat mutasi pada manusia dilakukan secara rata-rata pada kedua jenis kelamin atau mengukur beberapa generasi. Tidak ada yang mengukur secara spesifik mutasi baru yang diturunkan dari orangtua kepada anak di antara beberapa individu atau keluarga.

“Kami, ahli genetika manusia, telah berteori bahwa tingkat mutasi mungkin berbeda di antara jenis kelamin atau di antara orang-orang,” jelas Dr. Matt Hurles, Ketua Kelompok Senior di Wellcome Trust Sanger Institute, yang ikut memimpin penelitian dengan para ilmuwan di Montreal dan Boston, “Sekarang kami tahu bahwa, pada beberapa keluarga, mutasi yang paling mungkin timbul berasal dari ibu, sedangkan pada keluarga lainnya, kebanyakan akan timbul dari ayah. Ini cukup mengejutkan: banyak yang menduga bahwa pada semua keluarga, mutasi sebagian besar akan berasal dari ayah, ini berdasarkan penambahan jumlah penyalinan genom yang perlukan untuk membuat sperma, sebagai lawan dari telur.”

Profesor Philip Awadalla dari University of Montreal, yang juga ikut memimpin proyek ini, menjelaskan, “Saat ini, kami sudah bisa menguji teori-teori sebelumnya melalui pengembangan baru dalam teknologi eksperimental dan algoritma analisis kami. Ini memungkinkan kita menemukan mutasi baru yang bagaikan jarum sangat kecil dalam tumpukan jerami yang sangat luas.”

Temuan yang tak terduga ini diperoleh dari penelitian cermat terhadap dua keluarga yang masing-masing terdiri dari orangtua dan satu anak. Para peneliti berfokus pada mutasi baru yang terdapat dalam DNA anak yang tidak terdapat di dalam genom orangtuanya. Mereka mengamati hampir 6000 mutasi dalam urutan genom.

Mereka kemudian memilahnya menjadi dua bagian: yaitu mutasi yang terjadi selama produksi sperma atau telur orangtua, dan mutasi yang yang mungkin terjadi selama masa hidup anak: tingkat mutasi pada sperma atau telur ini penting dalam evolusi. Yang luar biasanya, pada salah satu keluarga, 92 persen mutasi berasal dari ayah, sedangkan pada keluarga kedua hanya 36 persen yang berasal dari ayah.

Hasil menarik ini belum terantisipasi dan menimbulkan banyak pertanyaan. Pada tiap kasus, tim riset hanya mengamati seorang anak tunggal, sehingga dari studi pertama ini mereka tidak bisa memastikan apakah variasi pada jumlah mutasi baru tersebut merupakan hasil dari perbedaan dalam proses mutasi di antara para orangtua ataukah perbedaan di antara sperma dan telur individu pada orangtua.

Dengan menggunakan teknik baru dan algoritma ini, tim riset dapat mengamati lebih banyak keluarga lagi untuk menjawab teka-teki baru tersebut, juga mengatasi masalah seperti dampak usia tua dan paparan lingkungan yang berbeda pada tingkat mutasi baru, yang mungkin mempengaruhi calon orangtua.

Yang sama luar biasanya, jumlah mutasi yang diturunkan salah satu orangtua pada seorang anak ternyata bervariasi di antara para orangtua sebanyak sepuluh kali lipat. Seseorang dengan tingkat mutasi alami yang tinggi mungkin beresiko lebih besar mengalami kesalahan diagnosis penyakit genetik, karena sampel yang digunakan untuk diagnosis mungkin berisi mutasi yang tidak terdapat dalam sel-sel lain di dalam tubuhnya: kebanyakan sel mereka tidak akan berefek.

Kredit: Wellcome Trust Sanger Institute

 
Jurnal: Donald F Conrad, Jonathan E M Keebler, Mark A DePristo, Sarah J Lindsay, Yujun Zhang, Ferran Casals, Youssef Idaghdour, Chris L Hartl, Carlos Torroja, Kiran V Garimella, Martine Zilversmit, Reed Cartwright, Guy A Rouleau, Mark Daly, Eric A Stone, Matthew E Hurles, Philip Awadalla. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nature Genetics, 2011; DOI:10.1038/ng.862

Sumber:

http://www.faktailmiah.com/2011/06/15/kita-semua-adalah-mutan-60-mutasi-baru-ditemukan-dalam-pengukuran-genom.html